Los secretos milenarios del ADN humano

Días pasados, supimos que un consorcio internacional publicó un barrenador genetico de la humanidad que por primera vez incluye la diversidad de las especies. Debe quedar claro que los alcances de este logro de la ciencia son mayúsculos para el tratamiento de enfermedades.

Lo que se logro es una alternativa más sofisticada al ADNelaborado con las secuencias genéticas de 47 personas de diferentes regiones del planeta.

Hasta ahora, no se había tenido en cuenta las variaciones entre individuos de diferentes etnias u orígenes ancestrales.

Un estudio científico modificado que caracteriza en detalle el origen genético de los argentinos

Por supuesto que esto complejizaba los análisis de laboratorio, por lo que vista se pierden variaciones importantes del ADN entre los individuos.

Ahora, este Consorcio trabajó sobre el ADN de diversas personas y recientemente publicó el primer borrador del pangenoma humano. Digamoslo con todas las letras: Esta es la referencia del genoma que mejor representa a la población a nivel mundial al día de la fecha.

Los secretos milenarios del ADN humano

El Pangenoma contiene la titulización completa de ADNes decir, de los genomas de 47 personas de distintos orígenes ancestral. Estas personas provienen de diferentes etnias en todo el mundo. Esto aumentará la variabilidad y mejorará la representación genética del ser humano a nivel mundial.

¿Qué va a pasar? Que a partir de una hora, cuando se evalúe la información genética de un nuevo paciente, se podrá comparar con el «pangenoma» que traerá un punto de comparación muy superior para encontrar y entender las diferencias en el nuevo ADN.
Se estima que este nuevo pangenoma es 34% más certero identificando variantes pequeñas.

Esta certeza mejora aún más, tiene un 104%, en la identificación de variaciones mayores entre individuos distintos.

14 de abril de 2003 finaliza el mapa del genoma humano

Se espera que esto ayude a comprender mejor el origen de los enclaves genéticos y colabore con el diagnóstico y orientación de los pacientes.

Los investigadores de todo el mundo ahora podrían usar este pangenoma de referencia para estudiar nuestra diversidad genética.

Asimismo, servirá para mejorar la personalización de los tratamientos y la atención médica, especialmente en áreas como cáncerEL trasplantes de organos Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF).

para los medios de 2024se estima que se llegará a contar con un pangenoma con una herencia de 350 individuos. Esto aumentará aún más la representación genética de los seres humanos a nivel mundial.

Estos dos hitos recientes: la secuenciación completa del genoma humano y la presentación del primer pangenoma mejorarán la comprensión de las variaciones genéticas entre personas, tanto sin como afectadas.

También permitirá mejorar los estudios genéticos y sus avances tendrán impacto en las áreas de Genética, Medicina Reproductiva, Oncología, Neurología y Medicina en general.

Asimismo, esperamos que brinde luz sobre medidas de prevención personalizadas en salud que nos permitan mejorar nuestra expectativa y calidad de vida.

* Coordinador del departamento de genética del grupo Procrearte